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科技日?qǐng)?bào)記者 羅朝淑
6月30日，由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主辦的“新一代三合一無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查臨床應(yīng)用研討會(huì)暨‘好孕中國(guó)’啟動(dòng)儀式”在上海舉行。
出生缺陷是指出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、器官功能或代謝異常，是導(dǎo)致新生兒和嬰幼兒死亡、殘疾的重要原因。近年來(lái)，隨著我國(guó)出生缺陷防治體系的不斷完善，三級(jí)防控措施深入實(shí)施，出生缺陷的防治工作取得了顯著成效。但由于我國(guó)人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷患兒數(shù)仍然較多。
“隨著我國(guó)三孩政策放開(kāi)，高齡產(chǎn)子增多，胎兒罹患遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)升高的形勢(shì)將更為嚴(yán)峻。尤其是針對(duì)新發(fā)突變的單基因病，還沒(méi)有形成較為完善的防控體系，成為新時(shí)期我國(guó)出生缺陷防控工作的關(guān)鍵。”生殖領(lǐng)域?qū)＜摇⒅袊?guó)科學(xué)院院士黃荷鳳在會(huì)上介紹，目前全球已發(fā)現(xiàn)8000余種單基因病，綜合發(fā)病率高達(dá)1%，其中99%以上的疾病無(wú)有效治療方式，因此，積極預(yù)防出生缺陷顯得尤為重要。
此次啟動(dòng)的“好孕中國(guó)”計(jì)劃，將通過(guò)新一代三合一無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查10萬(wàn)例多中心前瞻性臨床隊(duì)列研究，為我國(guó)建設(shè)更加完善的出生缺陷防控體系提供技術(shù)支撐和數(shù)據(jù)支持。據(jù)悉，新一代三合一無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)是由黃荷鳳團(tuán)隊(duì)聯(lián)合北京博昊云天科技有限公司歷經(jīng)3年多時(shí)間研發(fā)的新一代無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，利用協(xié)同等位基因靶向富集測(cè)序技術(shù)，產(chǎn)生高信噪比的游離DNA測(cè)序數(shù)據(jù)，并采用新的基因組算法，精確地將胎兒基因組與母體背景分離，解決了傳統(tǒng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的技術(shù)缺陷，首次實(shí)現(xiàn)了針對(duì)多種染色體非整倍體、染色體微缺失微重復(fù)綜合征和單基因顯性遺傳病的同步無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。該技術(shù)針對(duì)孕12周以上的單胎妊娠孕婦，只需10毫升外周血，一次采樣就可以同步篩查115種常見(jiàn)、高發(fā)和后果嚴(yán)重的胎兒遺傳性疾病。黃荷鳳團(tuán)隊(duì)的回顧性臨床研究表明，該技術(shù)靈敏度達(dá)到了100%，特異性達(dá)到了99.3%，相關(guān)研究結(jié)果已于2022年在《細(xì)胞—發(fā)現(xiàn)》雜志發(fā)表；一項(xiàng)針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的前瞻性研究業(yè)已結(jié)題。
據(jù)介紹，“好孕中國(guó)”系列活動(dòng)將逐步啟動(dòng)進(jìn)行1萬(wàn)例三胎孕婦的免費(fèi)篩查大型公益活動(dòng)、10萬(wàn)例孕婦普篩的多中心前瞻性臨床隊(duì)列研究和100萬(wàn)人次的科普宣傳活動(dòng)。其中，10萬(wàn)例孕婦多中心前瞻性臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目將于今年底完成相關(guān)準(zhǔn)備工作，預(yù)計(jì)通過(guò)3年的入組、隨訪和分析，形成最終研究成果。
黃荷鳳院士表示，新一代三合一無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查10萬(wàn)例多中心前瞻性臨床隊(duì)列研究項(xiàng)目既是對(duì)前期研究工作的進(jìn)一步深化，也將對(duì)我國(guó)建設(shè)更加完善的出生缺陷防控體系作出積極的貢獻(xiàn)，具有重要的科學(xué)意義、臨床價(jià)值和深遠(yuǎn)的現(xiàn)實(shí)意義。
