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每日熱門:高齡孕婦需篩查新發突變單基因遺傳病

2022-09-12 20:37:09 科技日報

科技日報記者 羅朝淑?通訊員?劉闖??

2022年9月12日是第18個“中國預防出生缺陷日”,今年的主題為“防治出生缺陷,促進生育健康”。中國優生優育協會副會長、中國科學院院士黃荷鳳指出:高齡孕婦需篩查新發突變單基因遺傳病。


【資料圖】

我國是人口大國,出生缺陷患兒絕對數量多。據統計,近年來每年出生缺陷病患兒高達20多萬例。

如何做到早診斷、早發現,防出生缺陷于未然?中國優生優育協會副會長、中國科學院院士黃荷鳳在接受科技日報記者采訪時指出,隨著二胎和三胎政策的放開,我國平均生育年齡不斷提高,高齡產婦的比例越來越大。而高母齡是染色體非整倍體的絕對危險因素,夫婦高齡尤其是高父齡是新發突變單基因病的絕對危險因素。

每年新發突變單基因顯性遺傳病患兒可能超過3.7萬人

遺傳和變異都是自然界的普遍現象,是繁衍和進化的基礎,因此人類子代出現新發突變也是一個普遍現象。2017年,《自然》的一篇論著發現,任何子代都存在平均70.3個新發突變基因;子代新發突變與父母年齡成正相關,父親每增加1歲,孩子增加1.51個新發突變基因;母親每增加1歲,孩子增加0.37個新發突變基因。因此,夫婦高齡尤其是高父齡是新發突變的絕對危險因素。

“當前,隨著三胎政策的放開,我國35歲及以上的高齡孕婦占比達到了20%-30%,通常其丈夫年齡更大,因而新發突變導致的出生缺陷防控形勢更加嚴峻。”黃荷鳳介紹,新發突變發生在特定的致病或疑似致病基因位點,就可能導致疾病發生。這類基因新發突變,是絕大多數單基因顯性遺傳病的發病原因。

據估算,新發突變導致的單基因顯性遺傳病的人群發病率約為1/270,是唐氏綜合征的3倍。按照我國一年1000萬新生兒分娩量計算,每年新發突變引起的單基因顯性遺傳病患兒可能超過3.7萬人。

黃荷鳳透露:“現實生活中,由于缺乏相應的技術,我國對新發突變的單基因顯性遺傳病,還沒有形成較為完善的出生缺陷防控體系。雖然對于單基因隱性遺傳病,如地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥等攜帶率高的疾病,也有了擴展性攜帶者篩查等較為行之有效的防控措施,但對于新發突變占主要類型的顯性單基因遺傳病防控相對薄弱。”

因此,黃荷鳳認為,新發突變的單基因遺傳病是我國新時期出生缺陷防控工作的關鍵,是預防出生缺陷的重中之重。

新發突變單基因顯性遺傳病缺乏有效篩查技術手段

“由于是新發突變,胎兒的父母表型正常、血液檢測基因型也正常,一級預防無能為力。而且這類疾病常常沒有家族遺傳史、多表現為散發突發,有不良孕產史才被發現,所以這種被動防御帶有亡羊補牢的性質。”黃荷鳳認為,針對新發突變的單基因遺傳病的出生缺陷防控,更需要主動出擊,最高效的手段就是產前基因篩查。

但現有技術條件下,對新發突變為主的單基因顯性遺傳病的產前篩查較為困難。黃荷鳳解釋,一是單基因遺傳病種類多達8000種,單個疾病發病率不高,究竟需要篩查哪些突變不明確。

“發病率高、后果嚴重、基因和疾病關系明確等是篩選疾病的基本原則。”黃荷鳳認為,篩查約100種常見、高發的單基因顯性遺傳病,綜合發病率能達到所有顯性單基因病的50%-70%,可能最適宜當前的臨床應用。

二是缺乏有效的篩查技術手段。血清學篩查不能用于單基因病檢測,影像學檢查也只能解決一小部分問題。

“目前,基因篩查技術是防控新發突變單基因遺傳病的重要武器。”黃荷鳳認為,近年來,染色體異常的無創產前篩查已經在臨床得到廣泛的應用,無創產前單基因病篩查也必將得到大規模應用。隨著測序技術的進步和價格下滑、高度自動化解讀能力完備和遺傳咨詢水平的提高,將來無創全外顯子測序技術也可用于新發突變單基因病的產前檢測。

無創產前單基因病篩查助力孕育健康寶寶

“產前是阻斷新發突變單基因病的唯一時間窗口。”黃荷鳳強調。她認為,產前篩查可以分為兩類,針對新發突變可以導致胎兒結構異常的單基因病,孕中晚期影像學常能發現。“對這類新發突變,應該考慮將篩查時間窗口前移,在孕12—16周甚至更早就可以進行無創產前篩查,為產前診斷和臨床決策留出充足時間。”黃荷鳳說。

但還有很多新發突變單基因病在孕期常常沒有明顯的超聲異常指征,現有產前影像學、生物化學產前篩查手段對這類疾病不能準確地檢出,可以在孕早期進行基因篩查。基因篩查陽性的孕婦要及時行羊水穿刺進行一代測序,一旦確診需要進行遺傳咨詢后再做臨床決策。

“加強對胎兒單基因顯性遺傳病的產前篩查和產前診斷,可以較好地預防此類出生缺陷的發生。”黃荷鳳說。

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關鍵詞: 單基因遺傳病

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