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科技日報記者 吳純新 通訊員 鄧妍
9月12日是第18個中國預防出生缺陷日。我國是出生缺陷高發國家之一，新生兒出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬例，目前已知的人類出生缺陷疾病達8000至10000種。湖北省婦幼保健院醫學影像科主任楊文忠表示，預防出生缺陷并非無解難題，九成結構畸形出生缺陷可在產前被精準篩查。
湖北省婦幼保健院供圖
出生缺陷給新生兒家庭帶來沉重精神和經濟負擔，影響家庭幸福和生活質量。“經濟負擔倒是次要，最主要是人的精神壓力。”湖北省婦幼保健院醫學影像科主任楊文忠說，家里有個生病的孩子，可能需要家長陪著到處去看病治療，一輩子離不開人照顧。
2016年以來，楊文忠每周三下午都要赴一場“特殊會診”，各科專家相聚湖北省婦幼保健院，憑借豐富診斷經驗和極高的研判能力，針對疑難胎兒問題進行嚴格的會診。由湖北省婦幼保健院牽頭成立的湖北省產前診斷中心，被譽為湖北胎兒“健康密碼”譯碼中心，而磁共振診斷則是破譯生命密碼的重要“透視眼”，在超聲拿捏不準、模棱兩可情況下，磁共振起到“一錘定音”作用。
楊文忠介紹，產前醫學影像包括產前超聲和胎兒磁共振。磁共振應用于產前診斷，比超聲晚近30年，但磁共振具有大范圍成像、軟組織分辨率高、無輻射、非侵入性等優勢，既能確認超聲檢查結果，又能提供比超聲更多信息，更能準確地診斷一些超聲難以明確的胎兒畸形，也是防控出生缺陷重要手段。
其中，對于少見的受胎位異常影響或超聲顯示困難的孕媽媽，胎兒磁共振往往是確立診斷最佳選擇之一，在診斷中樞神經系統畸形中的價值越來越受到認可，如神經元移行障礙性疾病，提供給臨床更有價值信息。
同時，也有不少孕媽媽對核磁共振的“核”比較敏感，擔心會不會對胎兒有輻射。湖北省婦幼保健院醫學影像科主管技師鄧伶俐解釋說：“磁共振檢查是一個純物理、無創、無輻射的過程，不用擔心對胎兒有輻射。”
眼下，圍繞“預防出生缺陷”這一重大醫學課題，湖北省婦幼保健院已攜手上海聯影醫療科技等機構協同創新，推進出生缺陷精準防治，創新胎兒早篩技術、普及早篩新模式、探索胎兒發育與異常研究，推動孕育全生命周期的醫學創新探索與臨床應用。
湖北省婦幼保健院兒童保健科副主任王玉紅表示，未來將抓好三級預防，做好防篩管治四個層面任務，更有效降低出生缺陷發生率，逐步提高出生人口素質和兒童健康水平。
