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科技日報記者 趙漢斌
藏族人群對高海拔環境的遺傳適應，是現代人適應性演化最經典的案例之一。記者4月23日從中國科學院昆明動物研究所獲悉，該所研究人員近期與西藏大學、西藏阜康醫院等單位合作，發布了“藏族人群千人基因組”，并發現新的高原適應基因。國際期刊《基因組生物學》發表了相關成果。
研究表明，早在舊石器時代藏族人群的祖先就已遷居到青藏高原，世代自然選擇讓他們積累了適應性的遺傳變異，如擁有較低的血紅蛋白水平、更強的低氧通氣反應、更好的心肺功能等。
近年來，國內外學者利用全基因組信號，掃描找到一系列在藏族人群基因組中受到正選擇的變異位點，共報道了682個基因。然而，由于樣本量小、變異位點密度低、檢測方法單一等局限，藏族人群高原適應性特征，如更好的心肺功能仍無法被目前的正選擇基因所解釋。
“在藏族人群高原適應遺傳研究中，目前的數據仍有許多不足，需要用新方法重新評估和確定。”昆明動物研究所研究員宿兵介紹，為全面評估藏族人群高原適應的遺傳位點，他們同西藏大學等單位合作，產生了1001個藏族人群的全基因組測序二代數據，樣本覆蓋了中國青藏高原的主要人口分布區。
研究示意圖。中國科學院昆明動物研究所供圖
通過對“千人藏族基因組”數據的系統分析，研究人員發現了3500萬個變異，其中超過三分之一為新發現。利用大規模全基因組測序數據等，構建了首個藏族人群基因組參考面板，并應用多信號綜合分析方法，重新確定了藏族人群基因組中受到達爾文正選擇的遺傳位點和基因，包括4320個高可信的受選擇位點，涉及192個基因。分析表明，這192個基因涉及多個基因器官和生理系統，支持藏族人群高原適應是多基因效應的假說。
研究團隊還發現了TMEM132C、ATP13A3、SANBR和KHDRBS2這4個具有強選擇信號的新基因，與藏族人群更好的心肺功能相關。此項研究的數據和發現，將成為未來高原地區人群遺傳和醫學研究的寶貴資源。
